МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НЕФРОЛИТИАЗА: РОЛЬ ГЕНОВ CASR И VDR
Keywords:
нефролитиаз, мочекаменная болезнь, CASR, VDR, кальциевый обмен, молекулярная генетика, полиморфизмAbstract
Нефролитиаз представляет собой полиэтиологическое заболевание, в основе которого лежат нарушения кальциево-фосфорного обмена и процессов регуляции минерального гомеостаза. За последние годы большое внимание уделяется изучению генетических факторов, определяющих индивидуальную склонность к камнеобразованию. Особый интерес вызывают гены CASR и VDR, играющие ключевую роль в поддержании кальциевого баланса в организме [1,2].
Ген CASR, кодирующий кальций-чувствительный рецептор, контролирует уровень кальция в сыворотке и регулирует секрецию паратиреоидного гормона. Мутации и полиморфизмы CASR могут изменять чувствительность рецептора к кальцию, что приводит к гиперкальциурии и формированию кальциевых конкрементов.
Ген VDR, кодирующий рецептор витамина D, участвует в регуляции абсорбции кальция и фосфора, а также в контроле активности CASR. Известно, что вариации в последовательности VDR связаны с повышенной склонностью к кальциевому нефролитиазу, особенно у пациентов с метаболическими нарушениями [4,5,6].
References
