МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ЦИТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАБОЛИЧЕСКИМИ НАРУШЕНИЯМИ

Abstract

Мочекаменная болезнь (нефролитиаз) остаётся одной из наиболее распространённых патологий мочевыделительной системы, существенно влияя на качество жизни пациентов и представляя серьёзную проблему для здравоохранения. Патогенез заболевания является сложным и многофакторным, тесно связанным как с нарушениями обмена веществ, так и с наследственной предрасположенностью. Нарушения кальциево-фосфорного, оксалатного и пуринового обмена, характерные для метаболического синдрома, создают благоприятные условия для кристаллообразования и формирования конкрементов в почках [1,2,3].

Цель данного обзора заключается в систематическом анализе современных данных о молекулярно-генетических механизмах, способствующих развитию нефролитиаза, а также о цитоморфологических изменениях клеток мочевого осадка у пациентов с метаболическими нарушениями. Особое внимание уделено генам, регулирующим транспорт кальция, оксалатов и мочевой кислоты (SLC13A2, AGXT, CARS, UMOD, CLDN14), которые формируют генетическую основу предрасположенности к нарушению ионного баланса и кристаллообразования [7.8].

Кроме того, рассматривается влияние дисметаболического синдрома на морфогенез клеток почечных канальцев и процесс кристаллизации солей. Особый интерес представляет цитоморфологический анализ мочевого осадка, включая применение ЛИТОС-системы, позволяющей раннее выявление структурных изменений клеток и микрокристаллов ещё до клинических проявлений заболевания. Использование таких подходов открывает возможности для ранней диагностики, мониторинга и персонализированной профилактики мочекаменной болезни у пациентов с метаболическими нарушениями.